متلازمة مارفان
متلازمة مارفان هي حالة طبية نادرة تؤثر على الجهاز الهيكلي والوعائي في الجسم. تسمى أيضًا بمتلازمة مارفان العصبية المتعددة أو متلازمة مارفان-ويبر-كابيو الوراثية. تحدث هذه المتلازمة نتيجة لتحطم في جين يسمى FBN1 والذي يؤثر على تركيب ووظيفة البروتين الذي يدعم الأنسجة المرنة في الجسم.
إليك المزيد من المعلومات حول متلازمة مارفان:
1. الأعراض: تشمل الأعراض شكل جسم طويل ونحيل مع أطراف مرنة، وتمدد في الأوعية الدموية مثل الشرايين، وتشوهات في العينين مثل العيوب في العدسة، وتشوهات في القلب مثل توسع الشريان الأبهر وترقق الصمامات. قد تظهر أعراض أخرى أيضًا مثل تشوهات في العظام والمفاصل والجلد.
2. الآثار السلبية: متلازمة مارفان يمكن أن تؤدي إلى مشاكل صحية خطيرة مثل تمزق الأوعية الدموية، وتشوهات مرتبطة بالقلب، وتمزق الأبهر، والصمامات القلبية غير السليمة. قد تؤدي هذه المشاكل إلى مضاعفات خطيرة وحتى الموت.
3. سبب المتلازمة: ينتقل الجين المسؤول عن متلازمة مارفان من الوالدين إلى الأبناء. يتم تحطم الجين في الحالات الأكثر شيوعًا بسبب طفرة وراثية جديدة، وليس بسبب وراثة متوارثة.
4. التشخيص: يتم تشخيص متلازمة مارفان بواسطة الفحوصات الطبية والاختبارات المختلفة مثل الفحص الجسدي وفحوصات القلب والأوعية الدموية والتصوير بالأشعة.
5. العلاج: لا يوجد علاج مؤكد لمتلازمة مارفان. يتم توجيه العلاج نحو إدارة الأعراض والمضاعفات المرتبطة بها. يمكن أن يشمل العلاج استخدام الأدوية للتحكم في ضغط الدم وتقليل تمدد الأوعية الدموية. قد يحتاج الأشخاص المصابون بمتلازمة مارفان أيضًا إلى إجراء جراحة لتصحيح تشوهات القلب والأوعية الدموية.
