متلازمة إنجلمان
متلازمة إنجلمان، المعروفة أيضًا بمتلازمة ديل، هي حالة جينية نادرة تؤثر على الأطفال وتسبب تأخرًا شديدًا في النمو والتطور. إليك بعض المعلومات حول متلازمة إنجلمان:
– التعريف: متلازمة إنجلمان هي حالة جينية نادرة يحدث فيها حذف أو غير انتظام في جزء من الكروموسوم رقم 15. تتسبب هذه المتلازمة في تأثير شديد على النمو والتطور الجسمي والعقلي للأطفال المصابين بها.
– الأضرار: يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة إنجلمان من تأخر كبير في النمو والتطور الجسمي والعقلي. قد يظهر الأطفال أيضًا بعض الأعراض الأخرى مثل صعوبات في التواصل والتفاعل الاجتماعي، وصعوبات في النطق، وتأخر في التحكم في الحركة، ومشاكل في الغذاء والنوم.
– أسباب المتلازمة: تحدث متلازمة إنجلمان نتيجة لحذف أو غير انتظام في الكروموسوم رقم 15. قد يكون هذا الحذف وراثيًا، حيث يتم نقله من الوالدين إلى الطفل، أو قد يحدث عشوائيًا دون وجود تاريخ عائلي للمتلازمة.
– علاج المتلازمة: ليس هناك علاج محدد لمتلازمة إنجلمان، ولكن يتم توفير رعاية متعددة التخصصات لتلبية احتياجات الطفل المصاب. يشمل العلاج الفردي والعلاج التحفيزي للتطور الجسمي والعقلي، والعلاج النفسي والتعليمي لتعزيز التواصل والقدرات الاجتماعية، والرعاية الصحية الشاملة لمعالجة المشاكل الصحية المرتبطة بالمتلازمة.
– الدعم والرعاية: يحتاج الأطفال المصابون بمتلازمة إنجلمان إلى دعم ورعاية متعددة التخصصات من فريق طبي متخصص، بما في ذلك أطباء الأطفال وأخصائيي النمو والتطور وأخصائيي التخاطب والعلاج الطبيعي والعلاج النفسي. يجب أن يتم توفير بيئة داعمة ومحفزة للأطفال وأسرهم لتعزيز نموهم وتطورهم
–
– الأعراض الجسمية: يمكن أن يظهر الأطفال المصابون بمتلازمة إنجلمان بعض الأعراض الجسمية مثل الوجه المميز الذي يشمل عيون مائلة وفك صغير وشفاه صغيرة، ويمكن أن يكون لديهم رأس صغير بالمقارنة مع الجسم ورقبة قصيرة. قد تكون لديهم أيضًا يدين صغيرتين وأقدام صغيرة.
– الأعراض العقلية والسلوكية: يتراوح مستوى التأثير العقلي والسلوكي لدى الأطفال المصابين بمتلازمة إنجلمان من خفيف إلى معتدل. قد يكون لديهم صعوبات في التعلم والتركيز، وقد يظهرون تأخرًا في تطور المهارات الحركية الدقيقة واللغوية. قد يكون لديهم أيضًا اهتمام محدود بالأشياء وصعوبة في التفاعل الاجتماعي.
– التشخيص: يتم تشخيص متلازمة إنجلمان بناءً على التاريخ الطبي للطفل والتقييم السريري والاختبارات الجينية. قد يتم إجراء اختبار الفحص الجيني باستخدام تحليل الحمض النووي للكشف عن الحذف أو غير الانتظام في الكروموسوم رقم 15.
– الدعم العائلي: يحتاج الأهل والعائلات المتأثرين بمتلازمة إنجلمان إلى دعم قوي ورعاية للتعامل مع تحديات الرعاية والتنمية التي يواجهونها. يمكن أن تساعد الدعم العائلي والتعليم والمشورة في تحسين جودة الحياة للأطفال المصابين وعائلاتهم.
– البحوث والابتكارات: تجري العديد من الدراسات والأبحاث لفهم أفضل لمتلازمة إنجلمان وتطوير أساليب علاجية جديدة. يعمل الباحثون والمختصون في مجال الجينات على استكشاف العلاجات المحتملة والتدخلات الجديدة لمساعدة الأطفال المصابين بمتلازمة إنجلمان.
يجب أن يكون هناك تواصل مستمر مع فريق الرعاية الصحية المختص لضمان تلقي الرعاية الشاملة والدعم المناسب للأطفال المصابين بمتلازم