داء كيرنز-ساير
داء كيرنز-ساير (Kearns-Sayre syndrome) هو اضطراب وراثي نادر يصيب الجهاز العصبي والعضلات. وإليك بعض المعلومات حول هذا الاضطراب:
– التعريف: داء كيرنز-ساير هو اضطراب وراثي نادر يتميز بتلف في الأنسجة العضلية والعصبية. ينجم عن تحطم الحمض النووي الميتوكوندريالي (mtDNA)
داء كيرنز-ساير هو مرض وراثي نادر يتسبب في اضطراب في عملية تحلل الأحماض الأمينية في الجسم. يتسبب هذا الاضطراب في تراكم مادة سامة تسمى الأوروتيك في الدم والبول.
تعتبر الأعراض المشتركة لداء كيرنز-ساير عبارة عن تأخر في النمو وتأخر في التطور العقلي، وضعف عضلي، وعيوب في القلب والكلى. قد يعاني المصابون أيضًا من مشاكل في الجهاز العصبي المركزي والجهاز الهضمي.
يمكن أن يؤدي داء كيرنز-ساير إلى تلف الأعضاء والأنسجة في الجسم. بشكل عام، يمكن أن تتأثر الكلى والكبد والقلب والجهاز العصبي.
يعتبر سبب داء كيرنز-ساير هو وجود خلل في إنزيم يسمى أوروتيك أسيدوريبوسيلترانسفيراز (OAT). هذا الإنزيم مسؤول عن تحويل الأوروتيك إلى أوروتيدين.
لا يوجد علاج معروف لداء كيرنز-ساير حتى الآن. ومع ذلك، يمكن إدارة المرض من خلال تجنب بعض الأطعمة والأدوية التي تزيد من تراكم الأوروتيك في الجسم. كما يمكن استخدام بعض العلاجات الدوائية لتقليل تراكم الأوروتيك وتحسين الأعراض.
من الضروري استشارة الطبيب المختص لتقييم الحالة وتقديم الرعاية اللازمة للأشخاص المصابين بهذا المرض.
